Christian Thomas Thiel-Hirschmann (nacido el 18 de octubre de 1973 en Garmisch-Partenkirchen) es un genetista humano alemán, profesor universitario y médico principal en el Hospital Universitario de Erlangen. Se le considera un experto en genética funcional de enfermedades raras, especialmente trastornos del crecimiento y ciliopatías, y ha desempeñado un papel clave en el establecimiento de diagnósticos genómicos modernos en la Universidad Friedrich-Alexander Erlangen-Nuremberg (FAU). contribuido.[https://www.humangenetik.uk-erlangen.de ... ian-thiel/ FAU University Hospital Erlangen, Instituto de Genética Humana, perfil del empleado]. Consultado el 27 de octubre de 2025.
== Vida ==
Thiel-Hirschmann estudió medicina humana en la Universidad Friedrich-Alexander de Erlangen-Nuremberg y completó su formación clínica en pediatría en los hospitales de la Universidad de Chicago (EE. UU.) y en el Royal Hospital for Sick Children de Edimburgo (Reino Unido).Tesis FAU, 2002 Después de obtener su licencia médica y su doctorado (2002), comenzó su formación adicional en genética humana en el Instituto de Genética Humana. en la FAU.
En 2010 recibió el reconocimiento como especialista en genética humana y en 2011 recibió su habilitación, que le otorgó el ''Premio Thiersch de la Facultad de Medicina''.Facultad de Medicina de la FAU, ganadora del Premio Thiersch 2012 En 2020 fue nombrado profesor adjunto de genética humana en la FAU. En 2021, completó un programa Executive MBA en la Quantic School of Business and Technology en Washington, D.C.
== Actividad científica y clínica ==
Desde 2012, Thiel-Hirschmann es médico jefe y representante permanente del director del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Erlangen. Allí es responsable del diagnóstico clínico, la digitalización de las consultas genéticas y el desarrollo posterior de la '''Core Unit Next-Generation Sequencing (NGS)'''.Instituto de Genética Humana de Erlangen, Core Unit NGS, sitio web oficial
Con su colaboración, se desarrolló la plataforma de análisis bioinformático ''NGSVA''', que se utilizó para más de 21.000 conjuntos de datos de pacientes y condujo al diagnóstico molecular de enfermedades raras en más de 2.500 casos.Thiel C.T. et al., Genetics in Medicine, 2018 Es miembro del comité directivo del proyecto modelo nacional según la Sección 64e SGB V para la secuenciación del genoma en enfermedades raras y oncológicas.
Su investigación se centra en la caracterización funcional de genes implicados en trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas y ciliopatías, así como en el desarrollo de métodos bioinformáticos para la detección y evaluación de variantes.
== Enseñar y promover el talento joven ==
Thiel-Hirschmann enseña en la carrera de Medicina, así como en los programas de “Medicina Molecular” y “Biología Celular y Molecular” en FAU.Catálogo de cursos FAU, Facultad de Medicina, semestre de verano 2025 Tiene formatos de enseñanza digitales como seminarios de casos con pacientes simulados, módulos SMART vhb y cursos CaseTrain desarrollados.
Es miembro de la ''Academia de Genética Humana'' de la Sociedad Alemana de Genética Humana (GfH) y trabaja en formatos de exámenes basados en competencias para el '''Instituto de Preguntas de Pruebas Médicas y Farmacéuticas (IMPP)''.
Hasta la fecha, Thiel-Hirschmann ha dirigido más de 30 tesis (Licenciatura, Maestría, Dr. med., Dr. rer. nat.) y más de una docena de doctores en formación continua.
== Investigaciones y publicaciones ==
Thiel-Hirschmann es autor de más de 85 artículos originales en revistas internacionales como Science, The Lancet, Nature Cell Biology, American Journal of Human Genetics y Genetics in Medicine. Su trabajo ha sido citado más de 4500 veces (índice h 34, a 2025).Lista de publicaciones ORCID, a octubre de 2025
Dirigió varios proyectos financiados por DFG, IZKF y ELAN con un volumen total de financiación de más de 2 millones. Euro.Entrada de proyecto DFG-GEPRIS TH896
== Membresías y características ==
* Sociedad Alemana de Genética Humana (GfH)
* Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG)
* Comisión de Orientación “Diagnóstico Genético”
* Comité Directivo § 64e SGB V “Secuenciación del genoma”
* Consejo asesor científico de la Iniciativa Ehlers-Danlos
* Revisor de ''Nature Genetics'', ''Genetics in Medicine'', ''American Journal of Human Genetics'' y otros
== Premios ==
* 2012: Premio Thiersch de la Facultad de Medicina de Erlangen a la mejor tesis de habilitación
* Premio al cartel de la Sociedad Alemana de Genética Humana
== Personal ==
Thiel-Hirschmann está casado y tiene dos hijos. Vive en Erlangen.Información personal, CV, FAU
[h4] Christian Thomas Thiel-Hirschmann (nacido el 18 de octubre de 1973 en Garmisch-Partenkirchen) es un genetista humano alemán, profesor universitario y médico principal en el Hospital Universitario de Erlangen. Se le considera un experto en genética funcional de enfermedades raras, especialmente trastornos del crecimiento y ciliopatías, y ha desempeñado un papel clave en el establecimiento de diagnósticos genómicos modernos en la Universidad Friedrich-Alexander Erlangen-Nuremberg (FAU). contribuido.[https://www.humangenetik.uk-erlangen.de/forschung/arbeitsgruppen/ag-prof-dr-med-christian-thiel/cv-prof-dr-med-christian-thiel/ FAU University Hospital Erlangen, Instituto de Genética Humana, perfil del empleado]. Consultado el 27 de octubre de 2025.
== Vida == Thiel-Hirschmann estudió medicina humana en la Universidad Friedrich-Alexander de Erlangen-Nuremberg y completó su formación clínica en pediatría en los hospitales de la Universidad de Chicago (EE. UU.) y en el Royal Hospital for Sick Children de Edimburgo (Reino Unido).Tesis FAU, 2002 Después de obtener su licencia médica y su doctorado (2002), comenzó su formación adicional en genética humana en el Instituto de Genética Humana. en la FAU.
En 2010 recibió el reconocimiento como especialista en genética humana y en 2011 recibió su habilitación, que le otorgó el ''Premio Thiersch de la Facultad de Medicina''.Facultad de Medicina de la FAU, ganadora del Premio Thiersch 2012 En 2020 fue nombrado profesor adjunto de genética humana en la FAU. En 2021, completó un programa Executive MBA en la Quantic School of Business and Technology en Washington, D.C. == Actividad científica y clínica == Desde 2012, Thiel-Hirschmann es médico jefe y representante permanente del director del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Erlangen. Allí es responsable del [url=viewtopic.php?t=14413]diagnóstico[/url] clínico, la digitalización de las consultas genéticas y el desarrollo posterior de la '''Core Unit Next-Generation Sequencing (NGS)'''.Instituto de Genética Humana de Erlangen, Core Unit NGS, sitio web oficial
Con su colaboración, se desarrolló la plataforma de análisis bioinformático ''NGSVA''', que se utilizó para más de 21.000 conjuntos de datos de pacientes y condujo al [url=viewtopic.php?t=14413]diagnóstico[/url] molecular de enfermedades raras en más de 2.500 casos.Thiel C.T. et al., Genetics in Medicine, 2018 Es miembro del comité directivo del proyecto modelo nacional según la Sección 64e SGB V para la secuenciación del genoma en enfermedades raras y oncológicas.
Su investigación se centra en la caracterización funcional de genes implicados en trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas y ciliopatías, así como en el desarrollo de métodos bioinformáticos para la detección y evaluación de variantes.
== Enseñar y promover el talento joven == Thiel-Hirschmann enseña en la carrera de Medicina, así como en los programas de “Medicina Molecular” y “Biología Celular y Molecular” en FAU.Catálogo de cursos FAU, Facultad de Medicina, semestre de verano 2025 Tiene formatos de enseñanza digitales como seminarios de casos con pacientes simulados, módulos SMART vhb y cursos CaseTrain desarrollados.
Es miembro de la ''Academia de Genética Humana'' de la Sociedad Alemana de Genética Humana (GfH) y trabaja en formatos de exámenes basados en competencias para el '''Instituto de Preguntas de Pruebas Médicas y Farmacéuticas (IMPP)''. Hasta la fecha, Thiel-Hirschmann ha dirigido más de 30 tesis (Licenciatura, Maestría, Dr. med., Dr. rer. nat.) y más de una docena de doctores en formación continua.
== Investigaciones y publicaciones == Thiel-Hirschmann es autor de más de 85 artículos originales en revistas internacionales como Science, The Lancet, Nature Cell Biology, American Journal of Human Genetics y Genetics in Medicine. Su trabajo ha sido citado más de 4500 veces (índice h 34, a 2025).Lista de publicaciones ORCID, a octubre de 2025 Dirigió varios proyectos financiados por DFG, IZKF y ELAN con un volumen total de financiación de más de 2 millones. Euro.Entrada de proyecto DFG-GEPRIS TH896
== Membresías y características == * Sociedad Alemana de Genética Humana (GfH) * Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG) * Comisión de Orientación “Diagnóstico Genético” * Comité Directivo § 64e SGB V “Secuenciación del genoma” * Consejo asesor científico de la Iniciativa Ehlers-Danlos * Revisor de ''Nature Genetics'', ''Genetics in Medicine'', ''American Journal of Human Genetics'' y otros
== Premios == * 2012: Premio Thiersch de la Facultad de Medicina de Erlangen a la mejor tesis de habilitación * Premio al cartel de la Sociedad Alemana de Genética Humana
== Personal == Thiel-Hirschmann está casado y tiene dos hijos. Vive en Erlangen.Información personal, CV, FAU
* [https://www.humangenetik.uk-erlangen.de/ Instituto de Genética Humana, Hospital Universitario de Erlangen] * [https://orcid.org/0000-0003-3817-7277 Perfil ORCID de Christian T. Thiel-Hirschmann]
El equipo de fútbol americano Thiel Tomcats de 1941 fue un equipo de fútbol americano que representó a Thiel College en Greenville, Pensilvania, como independiente durante la temporada de fútbol...
* Lista de campeones de la liga de baloncesto de Indonesia | Campeón de la IBL (Liga de baloncesto de Indonesia 2021 | 2021)
* Novato del año de IBL (2015)
''Christian Gotthard Wilisch'' (nacido el 26 de agosto de 1691 en Liebstadt; † el 12 de abril de 1730 en Pirna) fue un médico alemán y miembro de la Academia Alemana de Científicos Naturales...
Mobile version