BTBD16 ⇐ Proyectos de artículos

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'''El dominio BTB que contiene 16 (BTBD16)''' es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BTBD16. El alias principal es el marco de lectura abierto 87 del cromosoma 10 (c10orf87), pero se usa con menos frecuencia que BTBD16.

== Gen ==
En el genoma humano, BTBD16 se encuentra en la cadena positiva del cromosoma 10 en 10q26.13
=== Expresión ===
BTBD16 se expresa en niveles bajos en todos los tejidos del cuerpo humano. La expresión más alta se produce en el cerebro, la médula espinal y el hígado, aunque cada uno de ellos todavía se expresa por debajo del percentil 50 en comparación con otras proteínas humanas.
== ARNm ==
Hay 7 variantes de empalme conocidas en humanos, siendo la variante de transcripción 1 la que tiene la longitud de nucleótidos más larga con 1859 nucleótidos y codifica la isoforma más larga, la isoforma de proteína A, con 507 aminoácidos.
=== Reglamento ===
Hay pocos sitios de regulación destacados dentro de la variante de transcripción 1
* codón de parada en el marco aguas arriba ("taa" en la ubicación 244-246)
* Poliadenilación|secuencia señal poli-A ("aataaa" en la ubicación 1839-1844)
* sitio poli-A ("a" en la ubicación 1859)
La región 5' no traducida (UTR) crea una forma similar a Y y probablemente tenga 9 sitios de unión para la proteína con motivo de unión al ARN, cromosoma X (RBMX)
== Proteína ==
La isoforma A de la proteína BTBD16 contiene 507 aminoácidos y tiene un peso molecular de aproximadamente 58,5 kDa
=== Localización ===
La isoforma A de la proteína BTBD16 tiene una secuencia de localización nuclear (secuencia de localización nuclear | NLS) de PKKTKEK, lo que significa que puede localizarse dentro del núcleo de la célula.
=== Estructura ===
Hay 20 hélices alfa y 15 cadenas beta dentro de la estructura de esta proteína. La mayoría de los modelos para BTBD16 se basan en proteínas similares a Kelch y regiones que contienen dominios BTB y dominios Kelch (Motivo Kelch) dentro de proteínas que están más estudiadas que ésta.
=== Motivos y sitios de modificación ===
Hay pocos sitios de modificación postraduccional con puntuación alta dentro de la isoforma principal de BTBD16
* LIG_FAT_LD1: parte de la familia de motivos repetidos ricos en paxilina y leucina; reconocido por proteínas de adhesión focal involucradas en la regulación del citoesqueleto.
* LIG_PAM2_1: motivo de unión a ligando peptídico; se une al dominio que se encuentra en las proteínas de unión a poliA y las ubiquitina ligasas E3|E3 ubiquitina ligasas.
* DOC_MAPK_FxFP_2: ayuda a regular la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Proteína quinasa activada por mitógenos|MAPK), transfiriendo señales celulares de estímulos externos a respuestas internas.

También hay 22 sitios de proteína quinasa C (Proteína quinasa C | PKC) con puntuación alta dentro de BTBD16
=== Interacciones de proteínas ===
BTBD16 puede interactuar con múltiples proteínas diferentes. Se coexpresa tanto con el miembro 1 de la familia A que contiene el dominio de homología de pleckstrina (PLEKHA1) como con la proteína 16 que contiene bobinas en espiral ácidas transformadoras (TACC2)
Las proteínas que interactúan con BTBD16 a través de experimentos de dos híbridos (detección de dos híbridos) son la proteína 1 que interactúa con PAX (PAXIP1) y la proteína 1 de la cola asociada a rofilina (ROPN1)
Otras proteínas mencionadas en artículos junto con BTBD16 son el dominio en espiral que contiene 191 (CCDC191), DPY19L3, susceptibilidad 2 a la maculopatía relacionada con la edad (ARMS2) y el factor de ensamblaje 6 del complejo NADH deshidrogenasa I (NDUFAF6).

=== Evolución ===
BTBD16 se ha encontrado en especies que se remontan a peces cartilaginosos, pero no en peces sin mandíbula, invertebrados o bacterias.
== Importancia clínica ==
Varios estudios, principalmente estudios de asociación de todo el genoma (estudio de asociación de todo el genoma|GWAS), señalan variantes en el BTBD16 en asociación con la diabetes tipo 2
No se conocen variaciones malignas dentro del gen BTBD16 específicamente que sean de importancia clínica. Un polimorfismo de un solo nucleótido (polimorfismo de un solo nucleótido, SNP) ha sido etiquetado como una variante de significado desconocido (VUS) en correlación con el tumor maligno de próstata. == Traducción Conceptual ==

==Referencia==

More details: https://en.wikipedia.org/wiki/BTBD16