El '''síndrome PURA''' ('''trastorno del neurodesarrollo relacionado con PURA''',
== Descripción ==
Los pacientes con este trastorno (normalmente niños, pero también adultos) suelen presentar los siguientes síntomas:>
* desarrollo marcadamente retrasado
* hablar más lento
* Problemas de equilibrio y dificultad para caminar (las personas afectadas pueden aprender a caminar más tarde que el promedio o es posible que nunca puedan caminar)
* Hipotonía muscular|hipotensión
* Dificultades para comer (con disfagia, es decir, dificultad para tragar, como una de las causas)
*Epilepsia
* Somnolencia diurna excesiva
* Hipotermia crónica (subenfriamiento)
* Paro respiratorio|Apnea (paro respiratorio)
* Hipoventilación
* Cifosis y escoliosis (varias formas de curvatura espinal)
* Alteraciones visuales, particularmente estrabismo (entrecerrar los ojos) y nistagmo (temblores oculares)
Los problemas respiratorios suelen desaparecer después del primer año de vida.
== Causas ==
Este trastorno es causado por mutaciones en el gen ''PURA'' en el cromosoma 5 (humano) (deleción 5q31.3).
Este gen, también conocido como MRD31, PUR-ALPHA, PURALPHA o PUR1, es el código genético de las “proteínas de unión al ADN ss ricas en purinas” (proteína alfa).
Este gen es esencial para la producción de la proteína activadora Pur-alfa, que controla la actividad de varios otros genes y también es esencial para la replicación genética.
Es importante para el desarrollo normal del cerebro al controlar el crecimiento y división de las neuronas, además de provocar la formación y maduración de la mielina, sustancia que protege los nervios y promueve la transmisión eficiente de los impulsos nerviosos.
Las mutaciones de este gen a menudo ocurren de forma espontánea ("de novo"), es decir. Pueden ocurrir en un niño cuyos antecedentes familiares no tengan la mutación.
Como se ha demostrado, estas mutaciones se heredan (luego) de forma autosómica dominante (genética).>
== Etiología (Medicina)|Etiología ==
El síndrome PURA fue descrito por primera vez por Lalani et al. en 2014. Este estudio incluyó once casos, incluyendo hipotonía neonatal, encefalopatía (a menudo, pero no siempre, asociada con epilepsia) y retraso severo en el desarrollo.>
== Epidemiología ==
Alto Se estima que el defecto genético PURA es la causa del 1% de todos los casos de retraso en el desarrollo.
Como suele ocurrir con una enfermedad tan rara, se descubren repetidamente pacientes que no han sido diagnosticados durante mucho tiempo o que han sido diagnosticados incorrectamente con otras enfermedades (como el síndrome de Angelman) con una presentación similar. Para 2023, la Fundación Síndrome PURA (
== Literatura y enlaces web ==
* [https://pura-deutschland.de/ PURA Deutschland], página de inicio.
* [https://www.rarediseaseday.org/ Rare Diesase Day], a partir del 29 de febrero de 2024 (rarediseaseday.org).
* Dierk Niessing: [https://www.uni-ulm.de/nawi/institute-o ... a-syndrom/ Información general para familias de pacientes sobre el síndrome PURA]. Universidad de Ulm, Instituto de Biotecnología Farmacéutica. A partir del: 1 de marzo de 2022. Además:
** Maja Nötzel: [https://www.swr.de/swraktuell/baden-wue ... m-100.html Tras la pista del defecto genético: PURA síndrome: así ayuda un investigador de Ulm a las familias afectadas]. En swr.de, a partir del 1 de marzo de 2024.
* K. Rubin, E. Sigler: ''Síndrome PURA''. En: ''Anästesiologie & Intensivmedizin'', Banda 63, Nr. 11, [https://www.orphananesthesia.eu/en/rare ... lines/pura -syndrome.html OrphanAnesthesia], septiembre de 2022; doi:10.19224/ai2022.s257 (
Herencia mendeliana en línea en el hombre|OMIM: [https://omim.org/entry/600473 600473] PROTEÍNA A DE UNIÓN A ELEMENTOS RICA EN PURINA; PURA; PUR-ALFA.
Seema R. Lalani, Jing Zhang, Christian P. Schaaf, Chester W. Brown, Pilar Magoulas, Anne Chun-Hui Tsai, Areeg El-Gharbawy, Klaas J. Wierenga, Dennis Bartholomew, Chin-To Fong, Tina Barbaro-Dieber: ''Las mutaciones en ''PURA'' causan profunda hipotonía neonatal, convulsiones y encefalopatía en el síndrome de microdeleción 5q31.3.'' En: ''American Journal of Human Genetics'', Band 95, Nr. 5, 6. noviembre de 2014,
Margot R. F. Reijnders, Richard J. Leventer, Bo Hoon Lee, Diana Baralle, Paulo Selber, Alex R. Paciorkowski, David Hunt: ''''PURA''-Related Neurodevelopmental Disorders.'' En: Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace (Ed.): ''GeneReviews''®, Universidad de Washington, Seattle, 1993; PMID 28448108, publicación electrónica del 27 de abril de 2017 (
El '''síndrome PURA''' ('''trastorno del neurodesarrollo relacionado con PURA''', == Descripción == Los pacientes con este trastorno (normalmente niños, pero también adultos) suelen presentar los siguientes síntomas:>
* desarrollo marcadamente retrasado * hablar [url=viewtopic.php?t=2402]más[/url] lento * Problemas de equilibrio y dificultad para caminar (las personas afectadas pueden aprender a caminar [url=viewtopic.php?t=2402]más[/url] tarde que el promedio o es posible que nunca puedan caminar) * Hipotonía muscular|hipotensión * Dificultades para comer (con disfagia, es decir, dificultad para tragar, como una de las causas) *Epilepsia * Somnolencia diurna excesiva * Hipotermia crónica (subenfriamiento) * Paro respiratorio|Apnea (paro respiratorio) * Hipoventilación * Cifosis y escoliosis (varias formas de curvatura espinal) * Alteraciones visuales, particularmente estrabismo (entrecerrar los ojos) y nistagmo (temblores oculares) Los problemas respiratorios suelen desaparecer después del primer año de vida.
== Causas == Este trastorno es causado por mutaciones en el gen ''PURA'' en el cromosoma 5 (humano) (deleción 5q31.3). Este gen, también conocido como MRD31, PUR-ALPHA, PURALPHA o PUR1, es el código genético de las “proteínas de unión al ADN ss ricas en purinas” (proteína alfa). Este gen es esencial para la producción de la proteína activadora Pur-alfa, que controla la actividad de varios otros genes y también es esencial para la replicación genética. Es importante para el desarrollo normal del cerebro al controlar el crecimiento y división de las neuronas, además de provocar la formación y maduración de la mielina, sustancia que protege los nervios y promueve la transmisión eficiente de los impulsos nerviosos. Las mutaciones de este gen a menudo ocurren de forma espontánea ("de novo"), es decir. Pueden ocurrir en un niño cuyos antecedentes familiares no tengan la mutación. Como se ha demostrado, estas mutaciones se heredan (luego) de forma autosómica dominante (genética).>
== Etiología (Medicina)|Etiología == El síndrome PURA fue descrito por primera vez por Lalani et al. en 2014. Este estudio incluyó once casos, incluyendo hipotonía neonatal, encefalopatía (a menudo, pero no siempre, asociada con epilepsia) y retraso severo en el desarrollo.>
== Epidemiología == Alto Se estima que el defecto genético PURA es la causa del 1% de todos los casos de retraso en el desarrollo.
Como suele ocurrir con una enfermedad tan rara, se descubren repetidamente pacientes que no han sido diagnosticados durante mucho tiempo o que han sido diagnosticados incorrectamente con otras enfermedades (como el síndrome de Angelman) con una presentación similar. Para 2023, la Fundación Síndrome PURA ( == Literatura y enlaces web == * [https://pura-deutschland.de/ PURA Deutschland], página de inicio. * [https://www.rarediseaseday.org/ Rare Diesase Day], a partir del 29 de febrero de 2024 (rarediseaseday.org). * Dierk Niessing: [https://www.uni-ulm.de/nawi/institute-of-pharmaceutical-biotechnology/news-information/die-erbkrank-pura-syndrom/ Información general para familias de pacientes sobre el síndrome PURA]. Universidad de Ulm, Instituto de Biotecnología Farmacéutica. A partir del: 1 de marzo de 2022. Además: ** Maja Nötzel: [https://www.swr.de/swraktuell/baden-wuerttemberg/ulm/ulmer-forschung-erforscht-seltene-krank-pura-syndrom-100.html Tras la pista del defecto genético: PURA síndrome: así ayuda un investigador de Ulm a las familias afectadas]. En swr.de, a partir del 1 de marzo de 2024. * K. Rubin, E. Sigler: ''Síndrome PURA''. En: ''Anästesiologie & Intensivmedizin'', Banda 63, Nr. 11, [https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/pura -syndrome.html OrphanAnesthesia], septiembre de 2022; doi:10.19224/ai2022.s257 (
Herencia mendeliana en línea en el hombre|OMIM: [https://omim.org/entry/600473 600473] PROTEÍNA A DE UNIÓN A ELEMENTOS RICA EN PURINA; PURA; PUR-ALFA.
Informática del genoma del ratón|MGI: [http://www.informatics.jax.org/marker/MGI:103079 103079] Pura: proteína A que se une a elementos ricos en purinas.
Centro Nacional de Información Biotecnológica | NCBI HomoloGene: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/?term=PURA PURA] – proteína A que se une a elementos ricos en purinas; insbes.: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5813/ 5813] [''Homo sapiens'' (humano)].
GeneCards: [https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PURA ''PURA'']. Gen - Proteína A fijadora de elementos rica en purinas.
Seema R. Lalani, Jing Zhang, Christian P. Schaaf, Chester W. Brown, Pilar Magoulas, Anne Chun-Hui Tsai, Areeg El-Gharbawy, Klaas J. Wierenga, Dennis Bartholomew, Chin-To Fong, Tina Barbaro-Dieber: ''Las mutaciones en ''PURA'' causan profunda hipotonía neonatal, convulsiones y encefalopatía en el síndrome de microdeleción 5q31.3.'' En: ''American Journal of Human Genetics'', Band 95, Nr. 5, 6. noviembre de 2014,
Margot R. F. Reijnders, Richard J. Leventer, Bo Hoon Lee, Diana Baralle, Paulo Selber, Alex R. Paciorkowski, David Hunt: ''''PURA''-Related Neurodevelopmental Disorders.'' En: Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace (Ed.): ''GeneReviews''®, Universidad de Washington, Seattle, 1993; PMID 28448108, publicación electrónica del 27 de abril de 2017 (
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