Leucodistrofia relacionada con POLR3 ⇐ Proyectos de artículos

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La '''leucodistrofia relacionada con POLR3''' (también conocida como '''leucodistrofia 4H''') es un trastorno hereditario poco común causado por mutaciones en los genes de la subunidad de la ARN polimerasa III, como: POLR3A, POLR3B, POLR3K, POLR3D, POLR1C.
La leucodistrofia relacionada con POLR3 se hereda de forma autosómica recesiva.
== Síntomas ==
Muy comúnmente, los pacientes experimentan problemas con la dentición, ataxia, hipomielinización, distonía, disartria (disartria), hipodoncia (falta entre uno y seis dientes), hipogonadismo hipogonadotrópico, miopía (aproximadamente 50% de los casos).
La resonancia magnética cerebral de los pacientes generalmente muestra hipomielinización difusiva con atrofia del cerebelo, una hiperintensidad T2 relativa del núcleo lateral ventral y mielinización de la parte occipital (cápsula interna) de la cápsula interna, radiación óptica y núcleos dentados (núcleo dentado).

Los rasgos faciales pueden incluir un surco suave, una parte media de la cara plana y un mentón puntiagudo. Los pacientes con la mutación POLR3B suelen tener un labio superior delgado y en pacientes con POLR1C se puede observar un estrechamiento bitemporal.
== Diagnóstico ==
El diagnóstico de leucodistrofia relacionada con POLR3 se puede realizar mediante sus síntomas clásicos y la resonancia magnética cerebral y las variantes bialélicas patógenas en los genes de las subunidades de la ARN polimerasa III (como POLR3A).

== Causa ==
La leucodistrofia relacionada con POLR3 es causada por mutaciones bialélicas (mutación) en las subunidades de la ARN polimerasa III, como: POLR3A, POLR3B, POLR3D, POLR3K, POLR1C.
== Fisiopatología ==
La ARN polimerasa III transcribe ARN no codificante|ARN no codificante (ARN que no codifica ninguna proteína) como el ARN ribosomal 5S, genes de ARNt, ARN nuclear pequeño|ARN nuclear pequeño U6, gen de ARNt de selenocisteína, gen de ARN 7SL, genes de ARN de bóveda y ARNc BC200|gen de ARN BC200.
Debido a la disminución de la cantidad de ARN polimerasa III, podría disminuir el nivel de RMRP, lo que a su vez podría causar hipodoncia (RMRP participa en la dentición).

== Tratamiento ==
Esta enfermedad no tiene cura. El manejo es multidisciplinario y debe adaptarse a cada paciente. Puede ser necesario el control por parte de un endocrinólogo para los problemas endocrinos y un control oftalmológico para la miopía. Es posible que se necesiten ayudas físicas y terapia para apoyar la función motora, y una buena higiene bucal|higiene dental es necesaria para prevenir la pérdida|pérdida de dientes.

== Historia ==
Este trastorno fue descrito por primera vez por Atrouni y sus colegas en una familia siria consanguínea en 2003, y el primer gen (POLR3A) que causa ese trastorno fue descubierto por Bernard y sus colegas en 2011 (en 2010, Bernard y sus colegas asignaron este trastorno a la región 10q22.3-10q23.31).

Leucodistrofias
Trastornos cerebrales

More details: https://en.wikipedia.org/wiki/POLR3-Rel ... odystrophy