Ataxia espinocerebelosa tipo 7 ⇐ Proyectos de artículos

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'''La ataxia espinocerebelosa tipo 7''' ('''SCA7''') es un raro trastorno genético (dominancia (genética)|autosómico dominante) causado por una expansión del nucleótido CAG en un gen ATXN7.
La prevalencia de este trastorno es inferior a 1:300 000, también este trastorno representó el 2% de los casos de SCA (Ataxia espinocerebelosa); se han reportado más de 1000 personas con SCA7. SCA7 generalmente se puede observar en Escandinavia, africanos y mexicanos; por efecto fundador.
== Síntomas ==
En pacientes con SCA7, la ataxia cerebelosa suele ser el primer signo, pero en algunos casos, la discapacidad visual o ambas también pueden ser el primer signo (se correlaciona con el tamaño de expansión CAG).
Los pacientes con SCA7 de inicio infantil pueden presentar ataxia y discapacidad visual que se acompañan de convulsiones (convulsiones), mioclono (sacudida muscular involuntaria), hipotonía grave (disminución del tono muscular, agrandamiento del hígado, enfermedades cardíacas (como conducto arterioso persistente e insuficiencia cardíaca congestiva)). SCA7 de inicio infantil puede progresar rápidamente y causar la muerte en unos pocos meses o años.

== Diagnóstico ==
El diagnóstico de SCA7 se puede sospechar por sus síntomas (como anomalías de células cónicas|células de cono y bastones|bastones en electrorretinografía|ERG, deterioro del cerebelo y del tronco encefálico; y el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
== Causa ==
SCA7 es causado por la expansión de nucleótidos CAG patógeno en un gen Ataxin 7|ATXN7. Normalmente el alelo ATXN7 contiene de 4 a 34 repeticiones y los pacientes tienen de 37 repeticiones a más de 300 expansiones CAG.
== Fisiopatología ==
La proteína ATXN7 es una subunidad del complejo SAGA (Spt-Ada-Gcn5 acetiltransferasa) que es conocido por el acetilato (grupo acetilo) (para agregar acetato al sustrato).
== Tratamiento ==
Desafortunadamente, SCA7 no tiene cura y el tratamiento es sintomático; Se debe evitar la luz ultravioleta para preservar la función de la retina. Se pueden usar andadores para mantener la actividad, y se puede usar una sonda de alimentación en la disfagia para disminuir el riesgo de neumonía por aspiración.

== Historia ==
Este trastorno fue descrito por primera vez por Froment y colegas en 1937.

Trastornos de repetición de trinucleótidos
Enfermedades raras
Trastornos autosómicos dominantes

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